Генетические заболевания долгое время считались неизлечимыми: они заложены в ДНК человека и передаются из поколения в поколение. Однако благодаря прорывам в науке и медицине некоторые из них теперь можно предотвратить, контролировать или даже полностью вылечить.
От редактирования генома до генной терапии — современные технологии меняют правила игры в борьбе с наследственными патологиями.
Узнайте, какие заболевания мы уже научились побеждать!
От редактирования генома до генной терапии — современные технологии меняют правила игры в борьбе с наследственными патологиями.
Узнайте, какие заболевания мы уже научились побеждать!
Генетические болезни: что мы уже победили
🌟 Результат:
При начале терапии с рождения 100% предотвращение повреждения мозга.
Без лечения: IQ < 50, инвалидность.
При начале терапии с рождения 100% предотвращение повреждения мозга.
Без лечения: IQ < 50, инвалидность.
👥 Авторы прорыва:
Диету разработал Хорст Бикель (1950-е).
Массовый скрининг новорождённых внедрил Роберт Гатри (1961).
Диету разработал Хорст Бикель (1950-е).
Массовый скрининг новорождённых внедрил Роберт Гатри (1961).
💊 Лечение:
Строгая диета без фенилаланина (исключается мясо, молоко, орехи).
Специальные смеси с безопасными аминокислотами.
Строгая диета без фенилаланина (исключается мясо, молоко, орехи).
Специальные смеси с безопасными аминокислотами.
🔴 Суть и угроза:
Мутация в гене PAH → невозможность расщеплять фенилаланин → накопление токсинов → тяжёлая умственная отсталость, судороги.
Мутация в гене PAH → невозможность расщеплять фенилаланин → накопление токсинов → тяжёлая умственная отсталость, судороги.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)
1960-е
🌟 Результат:
Hemgenix: одна инфузия → выработка фактора на 5+ лет (эффективность 96%).
Без лечения: средняя продолжительность жизни — 30-40 лет
Hemgenix: одна инфузия → выработка фактора на 5+ лет (эффективность 96%).
Без лечения: средняя продолжительность жизни — 30-40 лет
👥 Кто создал:
Первый концентрат фактора — Джудит Пул (1964).
Hemgenix — компании CSL Behring и uniQure.
Первый концентрат фактора — Джудит Пул (1964).
Hemgenix — компании CSL Behring и uniQure.
💊 Лечение:
Инъекции фактора VIII (с 1960-х).
Генная терапия Hemgenix (2022): вирус доставляет рабочий ген в печень.
Инъекции фактора VIII (с 1960-х).
Генная терапия Hemgenix (2022): вирус доставляет рабочий ген в печень.
🔴 Суть и угроза:
Поломка гена F8 → дефицит фактора свёртывания VIII → спонтанные кровотечения в суставы/мозг, риск смерти от травм.
Поломка гена F8 → дефицит фактора свёртывания VIII → спонтанные кровотечения в суставы/мозг, риск смерти от травм.
ГЕМОФИЛИЯ A
1964
🌟 Результат:
Zolgensma: 92% детей сидят/ходят vs 8% без лечения.
Цена: $2.1 млн за дозу (самый дорогой препарат в мире).
Zolgensma: 92% детей сидят/ходят vs 8% без лечения.
Цена: $2.1 млн за дозу (самый дорогой препарат в мире).
👥 Авторы:
Компания AveXis (позже куплена Novartis).
Компания AveXis (позже куплена Novartis).
💊 Лечение:
Генная терапия Zolgensma (2019): вирус AAV9 доставляет здоровый ген.
Препарат Spinraza (усиливает "резервный" ген SMN2).
Генная терапия Zolgensma (2019): вирус AAV9 доставляет здоровый ген.
Препарат Spinraza (усиливает "резервный" ген SMN2).
🔴 Суть и угроза:
Гибель мотонейронов из-за мутации SMN1 → паралич, невозможность дышать. Без лечения дети не доживают до 2 лет.
Гибель мотонейронов из-за мутации SMN1 → паралич, невозможность дышать. Без лечения дети не доживают до 2 лет.
Спинальная мышечная атрофия (СМА, тип 1)
2019
🌟 Результат:
Trikafta: +15% функции лёгких у 90% пациентов.
Продолжительность жизни: с 20 → 50+ лет.
Trikafta: +15% функции лёгких у 90% пациентов.
Продолжительность жизни: с 20 → 50+ лет.
👥 Кто разработал:
Компания Vertex Pharmaceuticals.
Компания Vertex Pharmaceuticals.
💊 Лечение:
Триакафта (Trikafta) (2019): комбинация, "чинящая" белок CFTR.
Ингаляции гипертонического раствора.
Триакафта (Trikafta) (2019): комбинация, "чинящая" белок CFTR.
Ингаляции гипертонического раствора.
🔴 Суть и угроза:
Дефект гена CFTR → густая слизь в лёгких → хронические инфекции, дыхательная недостаточность. Смерть к 20–30 годам.
Дефект гена CFTR → густая слизь в лёгких → хронические инфекции, дыхательная недостаточность. Смерть к 20–30 годам.
Муковисцидоз
2019
🌟 Результат:
Casgevy: у 97% пациентов нет кризов 12+ месяцев.
Без лечения: 60% не доживают до 18 лет в Африке.
Casgevy: у 97% пациентов нет кризов 12+ месяцев.
Без лечения: 60% не доживают до 18 лет в Африке.
👥 Авторы прорыва:
Компании Vertex и CRISPR Therapeutics.
Компании Vertex и CRISPR Therapeutics.
💊 Лечение:
CRISPR-терапия Casgevy (2023): редактирование гена BCL11A в стволовых клетках.
Переливания крови.
CRISPR-терапия Casgevy (2023): редактирование гена BCL11A в стволовых клетках.
Переливания крови.
🔴 Суть и угроза:
Мутация в гене HBB → серповидные эритроциты → блокировка сосудов, инсульты, боль. Средняя выживаемость — 40-50 лет.
Мутация в гене HBB → серповидные эритроциты → блокировка сосудов, инсульты, боль. Средняя выживаемость — 40-50 лет.
Серповидноклеточная анемия
2023
🌟 Результат:
При ранней диагностике и терапии — замедление прогрессирования на 70-80%
Без лечения:
При ранней диагностике и терапии — замедление прогрессирования на 70-80%
Без лечения:
- Через 10-15 лет — "поза просителя" (кифоз)
- Поражение сердца, лёгких, глаз (увеит)
👥 Авторы прорыва:
Владимир Бехтерев (1892) — первое описание болезни.
John Kellgren (1950-е) — критерии диагностики.
Разработка биологической терапии (2000-е) — компании AbbVie, Novartis.
Компания Biocad (2024) - препарат для лечения сенипрутуг (seniprutug).
Владимир Бехтерев (1892) — первое описание болезни.
John Kellgren (1950-е) — критерии диагностики.
Разработка биологической терапии (2000-е) — компании AbbVie, Novartis.
Компания Biocad (2024) - препарат для лечения сенипрутуг (seniprutug).
💊 Лечение:
Базисная терапия: ингибиторы ФНО-α (адалимумаб, инфликсимаб), ингибиторы IL-17 (секукинумаб)
Симптоматическое: НПВС (ибупрофен, диклофенак) для снятия боли и воспаления
Немедикаментозное: ЛФК для сохранения подвижности, физиотерапия (магнитотерапия, ультразвук)
Базисная терапия: ингибиторы ФНО-α (адалимумаб, инфликсимаб), ингибиторы IL-17 (секукинумаб)
Симптоматическое: НПВС (ибупрофен, диклофенак) для снятия боли и воспаления
Немедикаментозное: ЛФК для сохранения подвижности, физиотерапия (магнитотерапия, ультразвук)
🔴 Суть и угроза:
Аутоиммунное заболевание → хроническое воспаление суставов позвоночника и крестцово-подвздошных сочленений → постепенное сращение позвонков (анкилоз) → ограничение подвижности, искривление позвоночника, инвалидизация.
Генетический фактор: 90% пациентов имеют маркер *HLA-B27*, но болезнь развивается только у 5-10% его носителей.
Аутоиммунное заболевание → хроническое воспаление суставов позвоночника и крестцово-подвздошных сочленений → постепенное сращение позвонков (анкилоз) → ограничение подвижности, искривление позвоночника, инвалидизация.
Генетический фактор: 90% пациентов имеют маркер *HLA-B27*, но болезнь развивается только у 5-10% его носителей.
Болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилит)
2024
🌟 Результат:
При начале терапии с рождения 100% предотвращение повреждения мозга.
Без лечения: IQ < 50, инвалидность.
При начале терапии с рождения 100% предотвращение повреждения мозга.
Без лечения: IQ < 50, инвалидность.
👥 Авторы прорыва:
Диету разработал Хорст Бикель (1950-е).
Массовый скрининг новорождённых внедрил Роберт Гатри (1961).
Диету разработал Хорст Бикель (1950-е).
Массовый скрининг новорождённых внедрил Роберт Гатри (1961).
💊 Лечение:
Строгая диета без фенилаланина (исключается мясо, молоко, орехи).
Специальные смеси с безопасными аминокислотами.
Строгая диета без фенилаланина (исключается мясо, молоко, орехи).
Специальные смеси с безопасными аминокислотами.
🔴 Суть и угроза:
Мутация в гене PAH → невозможность расщеплять фенилаланин → накопление токсинов → тяжёлая умственная отсталость, судороги.
Мутация в гене PAH → невозможность расщеплять фенилаланин → накопление токсинов → тяжёлая умственная отсталость, судороги.
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФКУ)
1960-е
👥 Кто создал:
Первый концентрат фактора — Джудит Пул (1964).
Hemgenix — компании CSL Behring и uniQure.
Первый концентрат фактора — Джудит Пул (1964).
Hemgenix — компании CSL Behring и uniQure.
🌟 Результат:
Hemgenix: одна инфузия → выработка фактора на 5+ лет (эффективность 96%).
Без лечения: средняя продолжительность жизни — 30–40 лет.
Hemgenix: одна инфузия → выработка фактора на 5+ лет (эффективность 96%).
Без лечения: средняя продолжительность жизни — 30–40 лет.
💊 Лечение:
Инъекции фактора VIII (с 1960-х).
Генная терапия Hemgenix (2022): вирус доставляет рабочий ген в печень.
Инъекции фактора VIII (с 1960-х).
Генная терапия Hemgenix (2022): вирус доставляет рабочий ген в печень.
🔴 Суть и угроза:
Поломка гена F8 → дефицит фактора свёртывания VIII → спонтанные кровотечения в суставы/мозг, риск смерти от травм.
Поломка гена F8 → дефицит фактора свёртывания VIII → спонтанные кровотечения в суставы/мозг, риск смерти от травм.
ГЕМОФИЛИЯ А
1964
👥 Авторы:
Компания AveXis (позже куплена Novartis).
Компания AveXis (позже куплена Novartis).
🌟 Результат:
Zolgensma: 92% детей сидят/ходят vs 8% без лечения.
Цена: $2.1 млн за дозу (самый дорогой препарат в мире).
Zolgensma: 92% детей сидят/ходят vs 8% без лечения.
Цена: $2.1 млн за дозу (самый дорогой препарат в мире).
💊 Лечение:
Генная терапия Zolgensma (2019): вирус AAV9 доставляет здоровый ген.
Препарат Spinraza (усиливает "резервный" ген SMN2).
Генная терапия Zolgensma (2019): вирус AAV9 доставляет здоровый ген.
Препарат Spinraza (усиливает "резервный" ген SMN2).
🔴 Суть и угроза:
Гибель мотонейронов из-за мутации SMN1 → паралич, невозможность дышать. Без лечения дети не доживают до 2 лет.
Гибель мотонейронов из-за мутации SMN1 → паралич, невозможность дышать. Без лечения дети не доживают до 2 лет.
Спинальная мышечная атрофия (СМА, тип 1)
2019
👥 Кто разработал:
Компания Vertex Pharmaceuticals.
Компания Vertex Pharmaceuticals.
🌟 Результат:
Trikafta: +15% функции лёгких у 90% пациентов.
Продолжительность жизни: с 20 → 50+ лет.
Trikafta: +15% функции лёгких у 90% пациентов.
Продолжительность жизни: с 20 → 50+ лет.
💊 Лечение:
Триакафта (Trikafta) (2019): комбинация, "чинящая" белок CFTR.
Ингаляции гипертонического раствора.
Триакафта (Trikafta) (2019): комбинация, "чинящая" белок CFTR.
Ингаляции гипертонического раствора.
🔴 Суть и угроза:
Дефект гена CFTR → густая слизь в лёгких → хронические инфекции, дыхательная недостаточность. Смерть к 20–30 годам.
Дефект гена CFTR → густая слизь в лёгких → хронические инфекции, дыхательная недостаточность. Смерть к 20–30 годам.
Муковисцидоз
2019
👥 Авторы:
Компании Vertex и CRISPR Therapeutics.
Компании Vertex и CRISPR Therapeutics.
🌟 Результат:
Casgevy: у 97% пациентов нет кризов 12+ месяцев.
Без лечения: 60% не доживают до 18 лет в Африке.
Casgevy: у 97% пациентов нет кризов 12+ месяцев.
Без лечения: 60% не доживают до 18 лет в Африке.
💊 Лечение:
CRISPR-терапия Casgevy (2023): редактирование гена BCL11A в стволовых клетках.
Переливания крови.
CRISPR-терапия Casgevy (2023): редактирование гена BCL11A в стволовых клетках.
Переливания крови.
🔴 Суть и угроза:
Мутация в гене HBB → серповидные эритроциты → блокировка сосудов, инсульты, боль. Средняя выживаемость — 40–50 лет.
Мутация в гене HBB → серповидные эритроциты → блокировка сосудов, инсульты, боль. Средняя выживаемость — 40–50 лет.
Серповидноклеточная анемия
2023
🌟 Результат:
При ранней диагностике и терапии — замедление прогрессирования на 70-80%
Без лечения:
При ранней диагностике и терапии — замедление прогрессирования на 70-80%
Без лечения:
- Через 10-15 лет — "поза просителя" (кифоз)
- Поражение сердца, лёгких, глаз (увеит)
👥 Авторы прорыва:
Владимир Бехтерев (1892) — первое описание болезни.
John Kellgren (1950-е) — критерии диагностики.
Разработка биологической терапии (2000-е) — компании AbbVie, Novartis.
Компания Biocad (2024) - препарат для лечения сенипрутуг (seniprutug).
Владимир Бехтерев (1892) — первое описание болезни.
John Kellgren (1950-е) — критерии диагностики.
Разработка биологической терапии (2000-е) — компании AbbVie, Novartis.
Компания Biocad (2024) - препарат для лечения сенипрутуг (seniprutug).
💊 Лечение:
Базисная терапия: ингибиторы ФНО-α (адалимумаб, инфликсимаб), ингибиторы IL-17 (секукинумаб)
Симптоматическое: НПВС (ибупрофен, диклофенак) для снятия боли и воспаления
Немедикаментозное: ЛФК для сохранения подвижности, физиотерапия (магнитотерапия, ультразвук)
Базисная терапия: ингибиторы ФНО-α (адалимумаб, инфликсимаб), ингибиторы IL-17 (секукинумаб)
Симптоматическое: НПВС (ибупрофен, диклофенак) для снятия боли и воспаления
Немедикаментозное: ЛФК для сохранения подвижности, физиотерапия (магнитотерапия, ультразвук)
🔴 Суть и угроза:
Аутоиммунное заболевание → хроническое воспаление суставов позвоночника и крестцово-подвздошных сочленений → постепенное сращение позвонков (анкилоз) → ограничение подвижности, искривление позвоночника, инвалидизация.
Генетический фактор: 90% пациентов имеют маркер *HLA-B27*, но болезнь развивается только у 5-10% его носителей.
Аутоиммунное заболевание → хроническое воспаление суставов позвоночника и крестцово-подвздошных сочленений → постепенное сращение позвонков (анкилоз) → ограничение подвижности, искривление позвоночника, инвалидизация.
Генетический фактор: 90% пациентов имеют маркер *HLA-B27*, но болезнь развивается только у 5-10% его носителей.
Болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилит)
2024